STHNLABГЕНЕТИКА / ГЕМАТОЛОГИЯИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОЕ ДОСЬЕ № 08

НАЧНИТЕ С ВАШЕЙ ЗАДАЧИ

Что вы хотите изучить?

Выберите раздел. В каждом инструменте есть пояснения к данным и ограничениям.

01 / ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫПосмотреть частоты и качество данныхВыбрать ген → вариант → частоты в выборках02 / ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ РНКПодобрать кандидатов siRNAЗагрузить транскрипт и проверить последовательности03 / ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ СТРАТЕГИИВыбрать исследовательский подходМишень → задача → правила → примеры вмешательств04 / НАУЧНЫЕ ДАННЫЕИзучить мишени и исследованияМеханизмы действия, препараты и научные источники

STHNLAB / ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА

Атлас
терапевтических
мишеней08

ПРЕДМЕТ ИССЛЕДОВАНИЯ

Популяционная вариабельность генов, связанных с гематологией, и обоснование направлений терапевтического воздействия.

Набор объединяет 359 вариантов в четырёх генах. Консоль связывает частоты с механизмом, модальностью и ограничениями данных.

Открыть исследовательскую консоль
Сборка
GRCh38
Ensembl
release 116
Выгрузка
21.10.2026
01 / НАБЛЮДЕНИЯРИС. 1

Карта вариабельности

359 вариантов · 12 336 строк частот · 4 гена

max min(f, 1−f) ≥ 0,01
Частоты вариантов по четырём генам359 вариантов. Показан максимум min(f,1−f), не подтверждённая MAF и не оценка патогенности.ГЕН / СОСТАВ НАБОРАMAX min(f, 1−f)ВАРИАНТЫ, ПОРЯДОК rsID →F11123 вариантов / 7 ≥ 1%00.250.5F11 · rs2036914 · max min(f, 1−f) = 0.497300F11 · rs2289252 · max min(f, 1−f) = 0.474700F11 · rs121965063 · max min(f, 1−f) = 0.018500F11 · rs121965064 · max min(f, 1−f) = 0.024300F11 · rs199657604 · max min(f, 1−f) = 0.038500F11 · rs542967227 · max min(f, 1−f) = 0.014563F11 · rs543131176 · max min(f, 1−f) = 0.011765MAX 0.49730F781 вариантов / 4 ≥ 1%00.250.5F7 · rs6046 · max min(f, 1−f) = 0.357843F7 · rs121964926 · max min(f, 1−f) = 0.024590F7 · rs137919286 · max min(f, 1−f) = 0.020833F7 · rs150525536 · max min(f, 1−f) = 0.045455MAX 0.35784GSPT143 вариантов / 0 ≥ 1%00.250.5MAX 0.00600MYC112 вариантов / 3 ≥ 1%00.250.5MYC · rs4645945 · max min(f, 1−f) = 0.095960MYC · rs546283688 · max min(f, 1−f) = 0.010753MYC · rs916421597 · max min(f, 1−f) = 0.038500MAX 0.09596
Рис. 1

Для каждого варианта показан максимум min(f, 1−f) среди популяционных строк. Порядок по rsID, не по геномной координате. Нажмите на выделенную точку, чтобы открыть запись источника.

Исходный CSV ↓
Все гены359 вариантов; 14 с показателем ≥ 0,01.СОСТАВ НАБОРА, НЕ ОЦЕНКА РИСКА
02 / ИНСТРУМЕНТЫРАБОЧАЯ СРЕДА

От варианта к экспериментальной гипотезе

Инструменты анализа данных, механизмов, доставки и обоснования гипотез.

I

Гены и варианты

Аллели и источники · аудит · доказательства · отчёт

ЧАСТОТЫ И КАЧЕСТВОII

GAPmAP

Механизмы · каталог доказательств · поиск клинических исследований

КОНТЕКСТ МИШЕНИIII

siRNA Lab

Транскрипты · отбор участков РНК · совпадения на предоставленной панели

ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИIV

Навигатор стратегий

32 правила · выбор подхода · объяснение результата · примеры вмешательств

ДЕРЕВО РЕШЕНИЙV

Аудит и экспорт

Те же профили доказательств · подробный аудит CSV · Python-модуль · JSON

ОЦЕНКА ГИПОТЕЗЫ
03 / МАТЕРИАЛЫ

Доказательства
и воспроизводимость

Для научных утверждений указаны первоисточники и статусы проверки. Расчёты воспроизводятся по приложенным данным и коду. Публикация материалов не заменяет независимую экспертизу.

Исследовательский прототип.
Не предназначен для клинических решений.

  1. 01

    Данные и ограничения

    Происхождение набора, неоднозначные строки и изменения интерпретации.

  2. 02

    Профили доказательств

    Шесть профилей: первоисточники, типы доказательств и ограничения переноса результатов.

  3. 03

    Обоснование направлений

    Выбор мишеней, концепции воздействия и доклинические планы.

  4. 04

    Протокол проверки

    Воспроизводимые проверки данных, расчётов и экспертных правил.