STHNLAB / МЕТОДЫ И МАТЕРИАЛЫ
Российские когорты
Наблюдения, происхождение и пробелы данных для четырёх генов.
Российский поднабор содержит наблюдения RUSeq для F7. Таблица показывает исходные частоты, доступные счётчики и ссылки на источники. Независимая проверка первоисточника не завершена.
Покрытие панели
| Ген | Вариантов с российской меткой | Доступность |
|---|---|---|
| F11 | 0 | Нет наблюдений в текущем наборе; частота неизвестна |
| F7 | 2 | Есть наблюдения из предоставленного CSV |
| GSPT1 | 0 | Нет наблюдений в текущем наборе; частота неизвестна |
| MYC | 0 | Нет наблюдений в текущем наборе; частота неизвестна |
Наблюдения RUSeq
В текущем CSV обе строки отнесены к здоровой подгруппе RUSeq, WES. В описании указаны Москва и Санкт-Петербург, участники из России и бывших республик СССР. Это не репрезентативная выборка населения всей России. Исходная численность подгруппы указана как 1945; она не является знаменателем AN для конкретного варианта.
| Вариант | Ген | Локус / аллель из CSV | AF (доля) | AC | AN | Источник / место |
|---|---|---|---|---|---|---|
| rs121964931 | F7 | GRCh38 chr13:113118518; C→T | 0.0009 | не указан | не указан | RUSeq publication 2024 (healthy subgroup) Results; paragraph about F7 enrichment |
| rs36209567 | F7 | GRCh38 chr13:113118668; C→T | 0.0054 | 18 | не указан | RUSeq publication 2024 (healthy subgroup) Table 1 and Results; healthy donor subgroup |
Значения сохранены из загруженного файла; пометка его автора «verified» не означает независимой проверки на сайте. У rs36209567 в исходных примечаниях отмечено расхождение координат/аллелей таблицы публикации с ClinVar; координаты выше взяты из CSV и требуют отдельного подтверждения. Без AN частота не пересчитывается, интервал неопределённости не оценивается.
Источники и сопоставимость
Публикация RUSeq и ресурс RUSeq описывают происхождение наблюдений. Частоты относятся к конкретным аллелям и подгруппам. Здоровые и клинические выборки рассматриваются отдельно; перекрывающиеся когорты не суммируются. Отсутствие строки не означает нулевую частоту.
Данные и воспроизводимость
- Российские строки CSV — все исходные поля без подстановки знаменателей.
- Реестр наблюдений, покрытие и статус проверки JSON.
- Открыть российские наблюдения F7 в консоли →
SHA-256 полного исходного CSV: 7e4217187dad8905987c5251125395e693b9563d6b5ca03dfd5cd578c4b48722.